29/02/2024
Como cada año desde el 2008, y promovido por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) en coordinación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco frecuentes (ALIBER), el último día de febrero se celebra el día Mundial de las Enfermedades Raras. El mensaje lanzado por la OMS para este año: la prevención no solamente es prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida.
Bajo esta reflexión, y en relación a las enfermedades respiratorias, aprovechamos este día para hablar de las neumopatías intersticiales idiopáticas (NII). Grupo heterogeneo catalogado como enfermedades raras, dentro del cual, por su mal pronóstico vital destacamos fibrosis pulmonar idiopática (FPI), que se caracteriza por ser fibrosante crónica y progresiva, limitada al pulmón y de causa desconocida. Se trata de una patología infradiagnosticada, o diagnosticada de forma incorrecta en muchos casos, con demoras en el diagnóstico hasta de un año
Un diagnóstico temprano y preciso es de suma importancia,ya que el retraso en el diagnóstico de la FPI se asocia a un aumento del riesgo de muerte, en parte debido a que la FPI progresa, por lo que actuar a tiempo ayuda a cambiar el curso natural de la enfermedad.
Para su tratamiento en la actualidad disponemos de 2 fármacos antifbróticos: pirfenidona y nintedanib aprobados en 2011 y 2014, respectivamente. Ambos fármacos logran frenar la progresión de la enfermedad reduciendo la pérdida progresiva de función pulmonar, y mejoran la supervivencia.
En definitiva, queremos incidir en la necesidad de fomentar la investifación de las enfermedades raras, su diagnóstico precoz y el acceso rápido al tratamiento, impactando todo ello de forma positiva en la progresión de la enfermedad, la calidad de vida y el bienestar emocional de los pacientes.
Dra. Ana Dolores Romero Ortiz, Coordinadora del Grupo de Trabajo de Neumopatías Intersticiales y Ocupacionales de Neumosur.
