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Actualización sobre indicaciones de búsqueda activa de casos y tratamiento con alfa-1 antitripsina por vía intravenosa en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica asociada a dé?cit de alfa-1 antitripsina
13/05/2016
Casas F, Blanco I, Martínez MT, Bustamante A, Miravitlles M, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Rodríguez E, Rodríguez-Frías F, Torres M, Lara B.
Arch Bronconeumol. 2015;51(4):185-192

El déficit hereditario de la alfa-1 antitripsina (AAT) se puede manifestar clínicamente como una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se define por una concentración sérica por debajo del 35% del valor medio esperado, o 50mg/dL (medida por nefelometría) y está relacionado en más del 95% de los casos, con genotipos Pi*ZZ, y muy infrecuentemente con otros genotipos resultantes de combinaciones entre alelos Z, S, raros y nulos. Se ha realizado una revisión sistemática cualitativa de 107 artículos, centrados principalmente en la búsqueda activa del déficit de AAT (DAAT) en pacientes con EPOC y en el tratamiento con AAT por vía intravenosa (iv). El comité asesor del Registro Español de pacientes con DAAT, sobre la base de esta revisión, considera que se debe descartar el DAAT, mediante la cuantificación de las concentraciones séricas de AAT, en todos los pacientes con EPOC y cuando sean bajas se debe completar el estudio mediante la determinación del fenotipo y, en ocasiones, del genotipo. El tratamiento de los individuos con EPOC asociado a DAAT grave debe incluir el tratamiento farmacológico y no farmacológico recomendado en las normativas de la EPOC. Existe suficiente evidencia, derivada de grandes estudios observacionales y de ensayos clínicos aleatorizados con placebo, que demuestran que el tratamiento con AAT iv disminuye la mortalidad y reduce la velocidad de progresión del enfisema, por lo que está indicado en casos seleccionados que cumplan los criterios de inclusión establecidos en las normativas internacionales.

La terapia con infusiones iv periódicas de AAT es el único tratamiento específico que existe para frenar la progresión del enfisema asociado al DAAT.


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