Autores
R. Reinoso Arija, PF. García Tamayo, L. Carrasco Hernández, I. Delgado Pecellín, C. Marín Hinojosa, E. Quintana Gallego, JL. López-Campos Bodineau
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética grave de herencia autosómica recesiva que presenta una afectación multiorgánica, no obstante, la mayor morbimortalidad está relacionada con la afectación pulmonar. También destaca su afectación pancreática y hepática.
Por otro lado, el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una condición genética infradiagnosticada donde ciertas mutaciones del gen SERPINA1 predisponen al desarrollo de la enfermedad, caracterizada principalmente enfisema pulmonar y hepatopatía.
Estudios previos han evaluado la relación entre DAAT y FQ mostrando resultados contradictorios. El objetivo de este análisis fue:
Metodología
Se ha realizado un análisis descriptivo de los pacientes con FQ procedentes de las consultas especializadas del Hospital Virgen del Rocío. Se recogieron los datos clínicos, microbiológicos y genéticos. Se evaluó de forma retrospectiva la progresión de la enfermedad y se evaluó el impacto clínico de las mutaciones asociadas al DAAT presentes en estos pacientes. El análisis estadístico de medias se realizó mediante t student para muestras independientes para las variables cuantitativas y mediante chi cuadrado para las cualitativas.
Resultados
Se incluyó un total de 298 pacientes con diagnóstico de FQ de los cuales el 52,7% eran mayores de 18 años y el 53% eran mujeres. El 44% estaba en tratamiento con fármacos modificadores. En los pacientes adultos el 7% eran exfumadores y el 2,5% fumadores activos. La presencia de infección bronquial crónica era del 69,4% en adultos y del 49% en niños.
Un total de 45 pacientes (15%) presentaron algún tipo de variante alélica sin diferencias en cuanto al sexo o edad. La variante más prevalente fue la M/S representando el 82,3% de los casos. El resto de las variantes alélicas obtenidas fueron S/S (3 casos), M/Z, (3) S/Z (1), M/I y M/Plowell (1). La presencia de variantes genéticas no implicó diferencias estadísticamente significativas en el número de agudizaciones ni en la presencia de infección bronquial crónica.
Conclusiones
Las mutaciones asociadas al DAAT son relativamente frecuentes en los pacientes con FQ, aunque su implicación en la presentación clínica y en la progresión de la enfermedad no parece relevante.
