Autores
M.G. Hurtado Gañán, M.M. Ignacio Expósito, M. Baena Bustos, V. Almadana Pacheco
Introducción
El déficit de alta 1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética con una transmisión autosómica codominante.
En general se aconseja realizar estudio genético en familiares consanguíneos de casos índices homocigotos PI ZZ o en aquellos con combinación de alelos deficitario Z con otro alelo raro, ya que tienen alto riesgo de presentar DAAT.
Objetivo: medir el grado de aceptación a la realización de estudio genético de los familiares consanguíneos de pacientes con genotipo con al menos un alelo Z.
Metodología
Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes de la consulta de DAAT entre Enero del 2019 y Septiembre del 2023.
Resultados
Se obtuvieron 40 pacientes con al menos un alelo Z en la consulta monográfica de DAAT, ofreciéndose el estudio familiar a todos ellos. Por descripción de subgrupos: 6 pacientes tenían genotipo ZZ (15%), 10 genotipo SZ (25%), 24 genotipo MZ (60%).
Se realizaron estudios genéticos a 13 familias, suponiendo una aceptación del 32,5%, con un total de 78 familiares evaluados. Dentro de los casos índice ZZ se estudiaron 2 familias (33,33%), SZ 4 familias (40%), MZ se estudiaron 7 familias (29,17%).
En cuanto al genotipo familiar, se obtuvieron los resultados mostrados en la tabla 1.
En un 3,26% (3 pacientes) de los familiares se diagnosticó EPOC y/o enfisema. En ningún caso de diagnosticó hepatopatía.
Conclusiones
Existe poca aceptación por parte de los familiares a la realización de estudio genético.
El cribado familiar supone una herramienta importante para la detección precoz de la enfermedad, tratamiento y consejo genético, por lo que es importante informar al paciente de la importancia de su realización.
