Autores
M.G. Hurtado Gañán, M.M. Ignacio Expósito, C. Barea Jiménez, V. Almadana Pacheco
Introducción
El déficit de alfa 1 antitripsina (DAAT) es el trastorno hereditario más común entre los adultos, pudiendo producir enfermedad pulmonar y hepática. Hay controversias respecto a la afectación en los pacientes heterocigotos PI MZ, sugiriéndose relación solo en pacientes fumadores.
Objetivo: estimar la prevalencia y definir características funcionales y radiológicas de pacientes con genotipo MZ en la consulta monográfica de DAAT.
Metodología
Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes que acudieron a consulta monográfica HUVM de DAAT entre 2019-2023.
Resultados
Muestra formada por 186 pacientes valorados en la consulta DAAT (56% estudiados por DAAT, 44% por estudio familiar), con una prevalencia de un 24,32% de pacientes heterocigotos MZ. Dentro de aquellos con DAAT (64% del total), el subgrupo de MZ fue del 37,81%. Se adjunta la distribución en la tabla 1.
Dentro de los pacientes con genotipo MZ (n=45), el 69,8% de los pacientes eran mujeres, la edad media fue de 49±17 años. IMC medio de 27,3kg/m±3.91. Nivel medio de AAT fue de 82,3±12,9mg/dL proteína C reactiva 1,8 ±1,8 mg/Dl. Un 60% de la muestra eran fumadores con un índice de paquetes año medio de 26±20 paquetes/año. Charlson medio 1 punto. Hepatopatía en un 8,1%, todos con afectación leve.
Reunían criterios espirométricos de EPOC el 17,8% de los pacientes, siendo leve 12,5%, moderado 62,5%, grave 12,5% y severo 12,5%. Según la clasificación GOLD, grado A 50%, B 25%, E 25%.
Las características funcionales fueron FEV1 medio 2945±1244cc (90%), FVC 3925±1336cc (98%), DLCO 73±23%, KCO 81±19%, recorrido medio en el test de los 6 minutos de 456±128m.
Se realizó TAC de tórax a 29 de los pacientes que mostraban alguna alteración funcional respiratoria, encontrando enfisema en el 24,1%.
Los pacientes no fumadores (13) no presentaban alteraciones funcionales ni enfisema en TAC de tórax. El 25% (8/32) de los pacientes fumadores o exfumadores (edad media de 64 años) presentaba alteraciones funcionales o radiológicas.
Conclusiones
Prevalencia MZ mayor en la consulta que en la población general, por tanto la búsqueda activa de estos pacientes es una estrategia útil para mejorar el infradiagnóstico.
Prevalencia de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica en nuestros pacientes mayor a la población general, con predominio de afectación moderada. Cifra similar a otras cohortes de pacientes con DAAT.
Una fracción notable de pacientes presentan afectación pulmonar radiológica o funcional, pero no podemos establecer relación causal con DAAT, al tener más de 35 años.
