Autores
P. Gutiérrez Castaño, J. Martínez Molina, L. Jiménez Siles, A. Cabello Palma, M.V. Girón Fernández, C. Olveira Fuster
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad causada por la mutación de un gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), esencial en el transporte de iones cloro en las células epiteliales de los órganos con función exocrina.No está clásicamente asociada a problemas oftalmológicos pero se presupone que afecta a todos los epitelios secretores, incluida la superficie ocular.
La enfermedad de ojo seco (EOS) es multifactorial.Para su diagnóstico hay que seguir un protocolo estandarizado de test y pruebas, como el Ocular Surface Disease Index (OSDI) y el tiempo de ruptura lagrimal (tear break up time o TBUT) En los pacientes con EOS juega un papel importante la inflamación de la superficie ocular y el aumento de osmolaridad en la lágrima.El objetivo de nuestro trabajo es valorar la posible presencia de EOS en pacientes con fibrosis quística y su relación con los distintos genotipos.
Metodología
Estudio clínico-observacional transversal, con reclutamiento de los pacientes FQ que acudieron a consulta externa para realizar su visita de estudio anual.Fueron controlados en la Unidad de FQ/BQ del Hospital Regional Universitario de Málaga.Se clasificaron en función a su genotipo en tres grupos: Delta F homocigótico, Delta F/otra mutación y Otra mutación /Otra mutación.Fueron remitidos al servicio de oftalmología del Hospital Regional Universitario de Málaga para una completa exploración oftalmológica, incluyendo pruebas que evalúan EOS como el test de OSDI y el TBUT.
Resultados
Se evaluó a un total de 47 pacientes con fibrosis quística (53,2% hombres) (Figura 1). Un 23.4% presentaron la mutación DeltaF homocigótico y un 21% Delta F/Otro.En el análisis global, más de la mitad de los pacientes (55.3%) presentaron un TBUT patológico.Al analizar el TBUT según genotipos (Figura2), fue patológico en más de la mitad de los casos en los grupos DeltaF homocigótico(63.6%), Delta F/otro(57.1%) y otro/otro(53.3%).Un 21.2% de los pacientes evaluados tuvieron un test de OSDI patológico. El número de pacientes con test de OSDI patológico fue mayor en el grupo Delta F homocigótico que en el resto de grupos (Figura 3)
Conclusiones
Es probable que en los pacientes con FQ exista un alta prevalencia de enfermedad de EOS.
Al estudiar a los pacientes según genotipo, podría haber una mayor prevalencia de enfermedad de ojo seco en el grupo Delta F homocigótico.
Estos resultados sugieren una posible relación entre la mutación del gen CFTR y EOS en pacientes con FQ.
