Autores
B. Ruiz Duque, JL. López Campos, ME. Quintana Gallego, I. Delgado Pecellín, L. Carrasco Hernández, R. Reinoso Arija, C. Sánchez De Puerta
Introducción
La fibrosis quística (FQ) y el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) son dos de las enfermedades pulmonares hereditarias letales más comunes que afectan a los individuos de raza caucásica. La enfermedad pulmonar asociada con estas condiciones se manifiesta por una inflamación dominada por neutrófilos, por tanto, la asociación de un DAAT en la FQ podría tener un claro impacto en la presentación clínica de la FQ y su pronóstico. El presente proyecto quiere explorar la hipótesis de que algunos pacientes con FQ presentan además mutaciones asociadas al DAAT y que esto condiciona la presentación clínica de la FQ y su pronóstico.
Metodología
Se realizó un estudio de prevalencia transversal en el que se propuso participar a todos los pacientes (adultos y niños) diagnosticados de FQ en la unidad especializada de adultos y niños con FQ del HUVR de Sevilla, de cualquier edad y sexo que hayan sido diagnosticado según las recomendaciones actuales.
Se les realizó un estudio genético mediante la obtención de una muestra de saliva por medio de un hisopo bucal y se recogieron datos sobre el paciente, tabaquismo, función espirométrica y agudizaciones y presencia o no de infección bronquial crónica. Adicionalmente, se solicitó una determinación de alfa1-antitripsina en sangre junto con la proteína C reactiva (PCR) como marcador de control.
Resultados
Se reclutaron 83 pacientes (53% varones) con edades comprendidas entre 1 y 61 años (media de 23 años) y con edad media de diagnóstico de FQ a los 7 años. Presentaron mutaciones relacionadas con el alfa 1 antitripsina un 19,3% de los cuales, 12 casos (75%) fueron MS y siendo los 4 casos restantes MZ, SS, SZ y 1 caso Plowell respectivamente.
71 de los 83 pacientes presentaron un valor FEV1/FVC por debajo del 70% en un 31.3% de los casos. Se comparó estos resultados encontrándose diferencias significativas en la proporción de pacientes que presentaban obstrucción espirométrica y alguna mutación relacionada con el alfa 1 antitripsina (60% de los pacientes (9 casos) con alguna mutación) frente al grupo que presentaba obstrucción sin mutación (p<0,034). Posteriormente, se analizó la severidad de la obstrucción medido como el valor FEV1 relativo, no encontrándose diferencias en cuanto al grado de obstrucción en ambos grupos.
Conclusiones
La presencia de mutaciones en el gen SERPINA parece estar relacionada con una mayor proporción de pacientes con obstrucción dentro de los pacientes con FQ.
