Autores
M. Martos Maldonado, A. López León, A. López Pardo, J.J. Cruz Rueda, J.A. Ceballos Gutiérrez, D. Fole Vázquez
Introducción
La Fibrosis Quística es una enfermedad producida por alteraciones en el gen CFTR y supone, a dia de hoy, la enfermedad genética grave mas frecuente entre caucásicos. La triple terapia inmunomoduladora con ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor ha supuesto una revolución en el tratamiento de la Fibrosis Quística. Aunque la incidencia de esta patología está en descenso, su prevalencia continúa en ascenso debido a la mejoría en el diagnóstico y el tratamiento.
Metodología
Hemos realizado un estudio descriptivo y retrospectivo en el que estudiamos la evolución de 12 pacientes con Fibrosis Quística en tratamiento activo con ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor. Analizamos FEV1, FVC, FEF25-75, FEV1/FVC, IMC, Hemoglobina Glicosilada y agudizaciones durante el año previo (2021) y el primer año de tratamiento (2022). 5 de los 12 pacientes que han comenzado el tratamiento están diagnosticados de diabetes. 4 (33,33%) de los pacientes son homocigotos para DeltaF508, 6 (50%) son heterocigotos y 2 (16,67%) tienen otras mutaciones.
Resultados
De los 12 pacientes que han recibido el tratamiento, 8 eran hombres (66,67%) y 4 mujeres (33,33%), con una media de edad de 26,3 años. 5 de los pacientes tenían tratamiento previo con tezacaftor e ivacaftor. Un paciente ha tenido que interrumpir el tratamiento tras 8 días por episodio de algiacusia.
El IMC (Índice de masa corporal) previo medio de los 11 pacientes era de 24,37. Tras un año de tratamiento es de 25,38. La glicada previa media en los 5 pacientes diabéticos con un año de tratamiento era de 6,73. Tras un año de tratamiento es de 6,51.
El número de agudizaciones leve-moderadas, en los 11 pacientes que completaron el tratamiento fue de 12 (1,1 por paciente). En el primer año tras el inicio del tratamiento se redujeron a 1 (0,1 por paciente). Las graves se redujeron de 4 (0,36 por paciente) a 1 (0,1 por paciente).
La FEV1 previa media de los 11 pacientes que han completado un año de tratamiento era de 2.740mL (73,45%). La FEV1 media tras un año de tratamiento es de 3.240mL (87,9%). Supone una mejoría de 500mL (14,45%). La FVC previa era de 3.630mL (85,81%) y tras un año de tratamiento es de 4.150mL (96,18%). Supone una mejoría de 520mL (10,63%).
Conclusiones
