Autores
C. De Dios Calama, M.E. Ruiz Carretero, A. Arenas Polo, M. Cebrián Romero, N. Vega Dombidau, J.A. Riesco Miranda
Introducción
La condición DAAT es un rasgo tratable infradiagnosticado (Gesepoc 2021). En el 2018 se estableció un nuevo circuito nacional coordinado por el Registro Español de pacientes(p) con DAAT (REDAAT), denominado PROGENIKA-REEDAT, basado en la determinación genética a partir de muestras de hisopo bucal que son analizadas en el Laboratorio central (Progenika Biopharma) mediante la tecnología Luminex que identifica a la vez las 14 variantes deficientes más frecuentes. El objetivo fue analizar los resultados obtenidos y hacer un estudio descriptivo del perfil clínico del paciente con resultado positivo de DAAT.
Metodología
Se realiza estudio observacional retrospectivo con resultados de las muestras enviadas desde nuestro servicio y extraídos de la web Progenika durante 18 meses (febrero 2019-2020 y enero-junio 2022).Se estudian variables epidemiológicas, clínicas, funcionales, niveles de AAT, motivos de solicitud y variantes del genotipado; se realiza estudio estadístico mediante programa SPSS.
Resultados
Se enviaron muestras correspondientes a 110 p y se obtuvo alguna variante genética en 18 p. La solicitud del test se realizó principalmente en EPOC, hallazgo de enfisema y asma. Entre las características clínico-epidemiológicas en el grupo con DAAT destacamos:
El 66% tiene cifras de AAT<116. No existe predominio de sexo y su edad media es 56 años. La mayoría son exfumadores (55%),sin factores de riesgo cardiovascular, con índice de masa corporal (IMC) normal y con LABA/ICs como tratamiento crónico. Entre las comorbilidades destacan hepatopatía y alcoholismo (17 %) y asma bronquial (11%). Funcionalmente: El 33% tienen una alteración ventilatoria obstructiva en espirometría y el 50% presentan una disminución de la DLCO. En cuanto a los hallazgos en imagen: el 61% presentan alteraciones en el TACAR (enfisema paraseptal/centrolobulillar y/o bronquiectasias). Respecto a la secuenciación genética, se obtuvieron diferentes variantes, siendo la más frecuente M/S (40%), seguido de M/Z y S/S (18 %), M/M Malton (12%) y S/M malton y S/P Powell (6%). Sólo uno de ellos está actualmente en tratamiento con prolastina.
Conclusiones
El perfil clínico del DAAT en nuestro medio corresponde a un p. de 56 años exfumador, IMC normal, sin factores de riesgo cardiovascular, diagnosticado de EPOC y con hepatopatía-enolismo asociadas. Además del patrón obstructivo, la mayoría presentan una DLCO baja y enfisema en el TACAR. La variante genética predominante corresponde al M/S. Solo uno de ellos recibe tratamiento sustitutivo.
