Autores
A. Quesada Quesada, M.M. Garcia Mullor, E. Ramos Urbina, A. Lopez Pardo, D. Fole Vazquez
Introducción
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética provocada por alteraciones en el gen CFTR con herencia autosómico recesiva. Dicho gen codifica para una proteína reguladora del transporte de sodio y cloro en las células epiteliales. Esto provoca secreciones deshidratadas y espesas con repercusiones multisistémicas. El reciente interés en la genética de esta enfermedad ha dado lugar al desarrollo de nuevas moléculas (fármacos moduladores y potenciadores) cuya diana es la proteína CFTR. La comercialización de la triple terapia (KAFTRIO®) ha supuesto un antes y un después en la evolución de la enfermedad evitando incluso en algunos pacientes la necesidad de trasplante.
Nuestro objetivo es presentar un análisis descriptivo de una serie de 8 casos de pacientes diagnosticados de FQ que han comenzado el tratamiento con triple terapia desde enero de 2022.
Metodología
Estudio observacional retrospectivo. Incluimos 8 pacientes diagnosticados de FQ, con seguimiento previo en Consulta monográfica de FQ del HUT, a los que se inició tratamiento con KAFTRIO en enero 2022. Se consideró 6 meses al periodo pre y post tratamiento. Empleamos SPSS v25 (IBM Corp.) para el análisis estadístico.
Resultados
Se incluyeron 8 pacientes, de los cuales 6 (75%) eran mujeres. La edad media al inicio de la triple terapia fue de 30 ± 7 años. Todos eran homocigotos para la variante F508del, excepto una paciente (12,5%) heterocigota 2183 AAG/R117H poliT. Con respecto al tratamiento previo, 5 (63%) recibían doble terapia génica, y 3 (37%) monoterapia. La media de FEV1 (%) previa al inicio fue 72,63 ± 14, y posterior fue 84 ± 13. El 50% de los pacientes tuvieron al menos una agudización en los 6 meses previos, con aislamiento microbiológico en 3 (37%). Tras el inicio de triple terapia, sólo un paciente (12,7%) sufrió una agudización por SARS-CoV-2. Se reportaron efectos adversos en 2 (25%) pacientes, uno de ellos gastrointestinales, y el otro hiperacusia. En éste último caso fue necesario suspender la terapia.
Conclusiones
Como se describe en la literatura, la mayoría de nuestros pacientes en tratamiento con triple terapia son homocigotos para la variante F508del. Tras el inicio del tratamiento, solo hubo un caso de agudización sintomática por un agente microbiológico no habitual en esta población. Hubo una ganancia de FEV1 tras el inicio de triple terapia génica. La aparición de efectos adversos obligó a retirar el tratamiento en un caso.
