ENFERMEDADES MINORITARIAS: SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ
RESUMEN
Presentamos el caso de una mujer de 57 años sin hábitos tóxicos y antecedentes de tres neumotórax derechos espontáneos, el último intervenido. Antecedentes familiares de primer grado de neumotórax bilaterales de repetición, poliquistosis renal y tumor digestivo. Derivada a consulta para asesoramiento genético ante la sospecha de síndrome de Birt- Hogg- Dubé (SBHD) por diagnóstico genético confirmado en familiar de segundo grado.
En la exploración se evidenciaron lesiones cutáneas compatibles con fibrofoliculomas. En tomografía computerizada (TC) presencia de quistes pulmonares simples. El cribado genético reveló que la presencia de una variante patogénica en el gen de la foliculina.
El síndrome de Birt- Hogg- Dubé es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas cutáneos, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado.
