Autores
E. de Benito Zorrero, A. López Bauzá, C. López Ramírez, L. Gómez Izquierdo, J.A. Rodríguez Portal
Introducción
La Histiocitosis Pulmonar de Células de Langerhans (HCL) es una enfermedad respiratoria rara, que se presenta en jóvenes con antecedente de tabaquismo, considerándose éste como factor de riesgo principal. Esta relación causal ha llevado a considerar esta enfermedad como una reacción inflamatoria pulmonar secundaria al tabaco, con un curso clínico similar al de enfermedades neoplásicas.
Se han producido avances científicos sobre la etiología de la HCL con la aparición de mutaciones en oncogenes, concretamente en la vía de la MAPK. El gen más afectado es B-RAF, pero se han detectado otros oncogenes: N-RAS o K-RAS.
El objetivo de nuestro estudio fue determinar la proporción de pacientes con HCL que presentan mutaciones de la vía MAPK y analizar si dichas mutaciones se relacionan con la edad, cantidad de consumo de tabaco y la función pulmonar.
Metodología
Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticados de HCL mediante biopsia quirúrgica en seguimiento por la consulta de Neumopatía Intersticial del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Se describen variables clínicas, funcionales y analíticas: edad, índice paquetes-año (IPA), volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV1), mutaciones genéticas en biopsias quirúrgicas (B-RAF, N-RAS).
El análisis anatomopatológico de las muestras se realizó mediante la extracción de ADN de las secciones de tejido fijado en tubo, con el posterior análisis de secuenciación mediante panel de genes.
Resultados
Se incluyeron un total de 12 pacientes, de los cuales 5 (41,6%) presentaban mutación de la vía MAPK, concretamente: N-RAS 4 (33,3%), B-RAF 1 (8,3%). La mediana en IPA en ambos grupos fue de 50 paq-año. La media de edad de los pacientes fue de 65 años en el grupo con mutaciones y de 62 años sin mutaciones. La media de FEV1 en pacientes con mutaciones era 78%, frente a un 75% en pacientes sin mutaciones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las distintas variables.
Conclusiones
Los resultados coinciden con lo descrito en la literatura, donde se han encontrado una proporción variable de mutaciones, sin embargo el gen más afectado en las distintas publicaciones es B-RAF, mientras que en nuestro estudio es N-RAS. Dado que se trata de una enfermedad ligada al consumo de tabaco, cabría esperar que un IPA mayor se relacionara con la presencia en mayor medida de mutaciones, sin embargo en nuestra cohorte no existe dicha asociación. Tampoco se ha encontrado relación entre la edad y FEV1 con las mutaciones.
