Autores
L. Carrasco Hernández, E. Márquez Martín , C. Calero Acuña, F. Ortega Ruiz, JL. López-Campos
Introducción
El déficit de alfa 1 antitripsina es una enfermedad severa, infradiagnosticada en la actualidad. Por ello es importante que se realice una determinación de alfa 1 antitripsina una vez en la vida en aquellos pacientes con enfermedad de la vía aérea.
El objetivo de esta comunicación es estudiar a los pacientes con EPOC de la cohorte TRACE, que presenta una determinación de alfa 1 antitripsina y la prevalencia del déficit en nuestra población.
Metodología
El estudio TRACE (Time-based Register and Analysis of COPD Endpoints) es un estudio observacional de cohortes prospectivas basado en datos de la vida real cuyo objetivo es el estudio de la evolución temporal de parámetros habituales de la práctica clínica, que comenzó en enero 2012 mediante visitas anuales. Para el presente análisis realizamos un estudio descriptivo de aquellos pacientes con determinación de alfa 1 antitripsina.
Resultados
La cohorte TRACE está compuesta por 1000 pacientes de los cuales, tienen determinación de alfa 1 antitripsina en la visita basal 348 (34,8%). La edad media de 68,2%±10,2, 85,6% varones, 37,2% fumador con un consumo acumulado de media 63,7±74,3 paq-años y un FEV1 del 59,9%±20,8%. La media de alfa 1 antitripsina es de 158±34,2mg/dl. En 20 casos (5,8%) presentaban niveles de alfa 1 antitripsina ≤120mg/dl, que se confirmaron con una segunda determinación. Tras la realización del estudio genético se identificó el genotipo SZ en 2 pacientes, Z-nueva mutación en 1, ZM Malton en 1 y ZZ en 1.
Conclusiones
En nuestra cohorte el genotipo mas frecuente encontrado fue SZ en heterocigosis. Para realizar un diagnóstico precoz, debemos de seguir solicitando la determinación de alfa 1 antitripsina en todo paciente con sospecha de enfermedad de la vía aérea.
