Autores
José Antonio Delgado Torralbo, Rafael Perera Louvier, Jesús Segundo Gordillo Fuentes, José María Benítez Moya, Agustín S Valido Morales
Introducción
La afectación de la musculatura respiratoria, es común a la mayor parte de enfermedades neuromusculares. En la distrofia de Steinert (DM1), se produce de forma lentamente progresiva. En la última guía clínica de consenso1, se recomienda la valoración neumológica periódica de estos pacientes debido a que es determinante en su evolución.
Nuestro objetivo es hacer una descripción de los pacientes de la unidad de trastornos del sueño y ventilación.
Metodología
Se llevó a cabo un estudio descriptivo desde enero 2018 hasta noviembre 2019, de pacientes con Steinert, con revisiones al menos semestrales.
Recogimos datos epidemiológicos, antropométricos, clínicos, comorbilidades, funcionales respiratorios, estudios de sueño y tratamientos de la historia clínica digitalizada.
Resultados
El total de pacientes fue: 24. El número total diagnosticados de DM1 en nuestra área hospitalaria fue:67. Por tanto se han valorado en consulta el 35,8%. La media de edad: 46,92 ± 12,15. Hombres: 16 (66,7%). IMC medio: 28,33 ± 6,14. La media de edad del diagnóstico fue: 38,3 ± 10,26 y de años diagnosticados: 8,62 ± 6,32. Tenían diagnóstico genético: 20 (83,3%). La media de CPK fue: 185,93 ± 96,64. Fue superior en varones (193,82 ± 96,75) sin diferencias estadísticamente significativas. El síntoma respiratorio más frecuente fue la disnea de esfuerzo (mMRC 1): 47,1%. Se realizó estudio de sueño a 19 (79,17%). La media de IAH: 24,16 ± 13,58 y la CT90% media: 33,83 ± 31,34% sin correlación entre ambos (p=0,36). Fueron diagnosticados de SAHS 17 (70,84%), leve (3; 17,6%; media: 9,1), moderado (7; 41,17%; media: 18,3), grave ( 7;41,17; media:38). La media en el test de Epworth (ESS) fue: 6,9 ± 4,11. No existe correlación entre IAH y Epworth (p=0,63). Se inició CPAP a 15 pacientes (62,5%) y VMNI a 4 pacientes (16,7%), con una media, entre el diagnóstico y su inicio, de 6,26 ± 6,02 años. Los motivos de inicio de VMNI fueron por FEV1 y FVC < 50%, CT90% muy elevada y mala respuesta a tratamiento con CPAP. La ratio media fue: 5,2 ± 4 h. 3 pacientes (12,5%) tenían oxígeno domiciliario y 2 (8,4%) con tosedor. Todos tenían patrón restrictivo con media de FVC%: 70,8 ± 21,38; solo 4 tuvieron ≤ 50%. La media de pico de tos, PIM y PEM fueron: 267,8 ± 82,6 l/min, 42,21 ± 21,7 y 36,64 ± 18,14, respectivamente. Gasométricamente media pH 7,4 ± 0,021, pCO2 42,45 ± 4,47 y pO2 76 ± 19,8. Las comorbilidades más frecuentes fueron cardíacas (10 ; 41,7%) y la disfagia (14; 58,4%).
Conclusiones
Existe una proporción baja de pacientes con DM1 que tienen, al menos, una valoración respiratoria en nuestra área.
La prevalencia de SAHS es elevada, que en nuestra muestra suele ser moderado, con escasa somnolencia diurna y una CT90% elevada.
En nuestros pacientes predomina la restricción moderada compatible con la evolución lentamente progresiva de la enfermedad.
La tos asistida es poco utilizada a pesar de picos de tos, PIM y PEM bajos.
El grado de cumplimiento, aunque suficiente, se encuentra en general en el límite inferior de la normalidad.
