Autores
A. Fulgencio Delgado, S.B. Cedeño De Jesús, B. Gómez Rodríguez, C. Rodríguez Candilejo
Introducción
El déficit de AAT (DAAT) es una enfermedad rara por déficit de una glucoproteína que predispone el desarrollo de enfisema pulmonar a edades más tempranas de la vida. El tabaco y las agudizaciones son los principales factores de riesgo que aceleran el desarrollo de la enfermedad. Continúa siendo infradiagnosticada por lo que el screening familiar resulta fundamental para promover e implantar medidas de prevención primarias. El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características de los pacientes diagnosticados en nuestra área sanitaria y su prevalencia.
Metodología
Estudio descriptivo en el que se incluyen todos los pacientes con diagnóstico de déficit de AAT encontrados en el área sanitaria del Hospital Infanta Elena de Huelva desde Octubre de 2018 hasta Noviembre de 2019. Se han recogido variables demográficas, antecedentes personales y otras relacionadas con síntomas, pruebas funcionales, analíticas, genotípicas y tratamiento.
Resultados
Existen 22 pacientes diagnosticados mediante frotis bucal de 6 familias distintas, localizadas en dos cluster: 4 en Lepe y 2 en Bollullos del Condado. La prevalencia de la enfermedad en nuestra área es del 0.013%. La edad media global es de 40 años, 55% varones y 45% mujeres. El 59% tenían antecedentes de tabaquismo, de los cuales el 27% fumaba de forma activa. La función pulmonar estaba conservada con FEV1 de 98.47% y FEV1/FVC de 80.31.El alelo deficitario más frecuente ha sido el PI*Z, presente en 14 pacientes; seguido del PI*S en 10. El alelo raro M malton se ha encontrado en 7 de los pacientes, todos naturales de Lepe. El genotipo más frecuente es el M/Z (36%), con niveles medios de AAT de 78.9 mg/dl (medido por nefelometría). Hay 3 pacientes con tratamiento sustitutivo.
Conclusiones
El perfil de nuestro paciente con DAAT es el de un varón de edad media, asintomático, con antecedentes de tabaquismo, función pulmonar conservada y sin signos de enfisema pulmonar; portador del alelo PI*Z y probable genotipo M/Z. Existe una tendencia significativa hacia un mayor daño pulmonar, peor función respiratoria y más síntomas en pacientes con más edad y déficit moderado; precisando terapia sustitutiva con mayor frecuencia. Por lo tanto, la búsqueda activa de esta enfermedad permite establecer el diagnóstico a edades más tempranas, con menor afectación clínica y funcional; permitiendo desarrollar estrategias de prevención primaria más efectivas.
