Autores
J. A. Delgado Torralbo, V. Almadana Pacheco, R. Ayerbe García, A. S Valido Morales
Introducción
El déficit de alfa 1 antitripsina (DAAT) es la enfermedad hereditaria más frecuente y potencialmente mortal en el adulto, cuyo infradiagnóstico puede alcanzar el 90%. Se relaciona con el enfisema grave, las bronquiectasias, el asma de difícil control, la hepatopatía precoz, las vasculitis o incluso tumores. Según las principales guías, todos los pacientes EPOC deberían tener al menos una determinación y en caso de déficit, se debería determinar su genotipo.
Los objetivos fueron describir características epidemiológicas, genotipos, gravedad funcional, enfermedades relacionadas y las indicaciones de tratamiento sustitutivo.
Metodología
Estudio observacional retrospectivo mediante consulta de historia clínica digitalizada de un 31 pacientes con niveles en sangre de alfa 1 antitripsina (AAT) menores a 116 mg/dl. A todos ellos se les realizó determinación del genotipo al menos mediante determinación en la unidad correspondiente hospitalaria con muestra sanguínea o a través de “alpha Kit” con muestra de saliva. En aquellos casos dudosos se solicitó secuenciación. Además se incluyeron datos epidemiológicos, función pulmonar y gravedad, diagnósticos relacionados y tratamiento.
Resultados
La media de edad fue 57,7 años±13,32. El porcentaje de hombres fue del 64,5%. El IMC medio fue 27,16±5,2. Mayoritariamente (64,5%) fueron exfumadores con IPA medio de 36,6 ± 36,61. La edad media del diagnóstico fue de 56,19 ±12,9 años. El nivel basal medio se situó en 67,27±29,25 y el 30 %(9 pacientes) presentaron valores ≤ 60 mg/dl, de los cuales 5 realizan tratamiento. De ellos 4 (80%), eran PiZZ y el otro PiMS malton. El genotipo más frecuente fue el PiMS, incluyendo variantes (7 pacientes). Se secuenciaron 9 pacientes (29%). La media del % de FEV1 global al diagnóstico fue 70,33 ± 25,18. Entre los de ≤ 60 mg/dl fue 53,85 ±13,58, sin evidencia estadística suficiente. El 46,7% tuvieron enfisema radiológico y el 66,7% ≤ 60 mg/dl, no siendo estadísticamente significativo. El porcentaje global de EPOC fue 67,9%, seguido de las bronquiectasias (24,1%) y del asma (20%). GOLD 2 y 3 fueron lo más frecuente (68,4%). El 50% de los EPOC ≤60 mg/dl eran GOLD 3. Un 26,4% del global y un 51% de ≤ 60 mg/dl presentaron un BODE ≥5 y un 47,4 se encuadraron en el grupo D. La media de caída de FEV1 en el global anual fue 43,7 cc y en ≤ 60 mg/dl fue de 150,25 cc. Las comorbilidades no pulmonares fueron poco frecuentes (diabetes:12,9%, vasculitis, hepatopatía y cáncer:6,5%)
Conclusiones
-El DAAT continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada y es detectada en la edad adulta.
-El perfil de paciente en nuestra unidad fue: hombre adulto con sobrepeso, ex fumador, diagnosticado de EPOC moderado-grave con presencia radiológica de enfisema y con fenotipo PiMS.
-Los resultados sugieren que niveles ≤ 60 mg/dl, presentaron peor función pulmonar al diagnóstico, mayor enfisema radiológico, estadiaje GOLD más avanzado y mayor caída anual de FEV1.
-Las comorbilidades no respiratorias fueron poco frecuentes.
