Autores
López Bauzá, Ángela, López Ramírez, Cecilia, De Benito Zorrero, Esther, Rodríguez Portal, Jose Antonio.
Introducción
Los telómeros son estructuras nucleoproteicas muy especializadas situadas en los extremos de los cromosomas que protegen la integridad del genoma y su longitud se acorta en cada división celular. En la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y la fibrosis pulmonar familiar (FPF) se han descrito alteraciones relacionadas con el envejecimiento celular acelerado como son las mutaciones genéticas que favorecen el acortamiento telomérico, asociándose con un peor pronóstico. El objetivo de nuestro estudio fue determinar el grado de envejecimiento celular e identificar posibles factores clínicos asociados en pacientes con fibrosis pulmonar.
Metodología
Estudio descriptivo en el que se incluyeron 5 pacientes con FPI y 11 FPF. El DNA para el análisis se obtuvo de células epiteliales bucales mediante cepillado. El cálculo de la longitud telomérica se realizo mediante Z-score (media +/- DS) de control sanos de la misma edad. Basándonos en un estudio previo de población, los resultados indican el percentil donde se sitúa cada individuo según la longitud de sus telómeros y en función de su edad.
Resultados
Se analizaron un total de 16 pacientes con una edad media de 59.4 años (± 8.7), al diagnóstico, siendo 9 (56,3%) varones. 12 (75%) presentaban antecedentes de tabaquismo. En el grupo FPI, la CVF media al diagnóstico fue 78.86% (±11); DLCO 56.6% (±15,88), y en el grupo FPF, la CVF fue 94.3%(±32) y DLCO 58.5% (±21.2). La presencia de acortamiento telomérico en FPI/FPF fue de 10 pacientes (62.5%), en tres grados de severidad: Ningún paciente en el percentil < 1%; 6 (37.5%) < percentil 10%; 4 (25%)< percentil 25%. No hubo diferencias significativas entre el grado de acortamiento, la afectación funcional y la afectación clínica entre los dos grupos de fibrosis. Los pacientes con acortamiento telomérico tenían menor edad que aquellos sin acortamiento ( p=0.025).
Conclusiones
El acortamiento telomérico se describe en el 40% de los pacientes con FPI y en el 72.7% de las FPF, siendo estos pacientes más jóvenes al diagnóstico que los pacientes sin acortamiento. No hubo diferencias en cuanto a agregación familiar, canosidad precoz, alteraciones hematológicas o inmunológicas inespecíficas entre la presencia o ausencia de acortamiento telómerico.
