Autores
M.E González Castro, C. Diéguez Castillo, J.J. Cruz Rueda, P. García López
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica, causada por mutaciones del
gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (RTFQ), siendo el pulmón, páncreas exocrino, hígado e intestino los órganos más dañados. La insuficiencia pancreática exocrina constituye una de sus manifestaciones más
prevalentes. No obstante, debido a la mejoría de la supervivencia, la afectación hepática se ha convertido en la segunda causa de muerte después de las complicaciones respiratorias.
Objetivo: Valorar la prevalencia de las complicaciones digestivas en nuestro grupo de pacientes adultos con FQ.
Metodología
Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de nuestra muestra de pacientes adultos (edad ≥16 años) diagnosticados de FQ en seguimiento en la consulta de Neumología del Complejo Hospitalario Torrecárdenas. Se recogieron las siguientes
variables: edad, sexo, tipo de mutación para los dos alelos, insuficiencia pancreática
exocrina (IPE) y endocrina (diabetes), síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID), hepatopatía, desnutrición, necesidad de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) y osteopenia.
Resultados
En el estudio se incluyen 18 pacientes adultos con edad media de 25.8 años, siendo 11 varones (61.1%) y 7 mujeres (38.9%). El 66.7 % presentaban la mutación D508F, siendo el 41.7 % homocigotos. 3 pacientes (16.7%) desarrollaron diabetes relacionada con la FQ y 5 intolerancia hidrocarbonada (27.77%). En cuanto a las complicaciones digestivas, el 77.8 % (14/18) de los pacientes tenían IPE, un 22.2 % (4/18) presentaron SOID y otro 22.2 % (4/18) desarrollaron hepatopatía. En un 55.6% (10/18) se identificó osteopenia, presentando todos IPE. Un 22.2% (4/18) de la muestra tenía malnutrición, precisando la mitad de ellos colocación de sonda PEG para conseguir una adecuada ganancia ponderal.
Todos los pacientes que se complicaron con SOID tenían IPE y la mitad eran homocigotos para la mutación D508F. En un caso se desarrolló colonopatía fibrosante y en otro fue necesario tratamiento quirúrgico. De los individuos con hepatopatía, uno presentaba datos de hipertensión portal. Cabe destacar que en el 75% de los pacientes con hepatopatía coexistía IPE y SOID.
Conclusiones
La IPE constituye en nuestra población de estudio la complicación más prevalente, siendo relevante su identificación dado el aumento de la morbimortalidad secundario de la malnutrición por maladigestión/malabsorción; con el objetivo de iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo precozmente a la dosis adecuada. Por otro lado,
aunque siendo menos frecuentes, la afectación hepática e intestinal deben tenerse en
cuenta dadas las potenciales complicaciones graves como cirrosis y obstrucción intestinal; más aun apreciando una tendencia a la coexistencia de las mismas en nuestra muestra.
