Autores
M.E González Castro, J.J. Cruz Rueda, P. García López1, E. Jiménez Nogueira2
Introducción
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad de herencia autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica. Durante muchos años se ha considerado una enfermedad exclusiva de la edad pediátrica. En la actualidad, la supervivencia de los pacientes diagnosticados de FQ ha mejorado considerablemente debido a la mejor comprensión de las bases genéticas y los avances en el tratamiento multidisciplinar de estos pacientes.
Objetivos: Establecer las características clínicas y genéticas de los pacientes pediátricos y adultos
diagnosticados de FQ en nuestro medio.
Metodología
Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de pacientes pediátricos (≤16 años) y adultos (>16 años) con diagnóstico de FQ en nuestro medio, en seguimiento actual por Pediatría y Neumología del Complejo Hospitalaria Torrecárdenas (Almería) hasta
diciembre de 2017. Se valoraron parámetros demográficos, estudio genético,
bacteriología en muestras respiratorias y patología extrapulmonar.
Resultados
De los 40 pacientes registrados con diagnostico de FQ en nuestro hospital, se incluyeron 32 pacientes (siendo excluidos 8: 2 por éxitus y 5 por pérdida de seguimiento tras salida de nuestra comunidad autónoma). De los 32 pacientes incluidos: 15 tienen edad pediátrica siendo 11 mujeres y con una edad media de 6,4 años (intervalo de 1 a 15 años); 17 adultos siendo 6 mujeres y con una edad media de 23,58 años (intervalo de 17 a 39 años). La mutación D508F es la mas frecuente en ambos grupos, estando presente en el 65,62% de los pacientes (siendo homocigotos para esta mutación el 31,25% de ellos). Desde el punto vista bacteriológico: Pseudomona aeruginosa (PsA) estaba
presente en 25 pacientes (9,37% primoinfección, 12,5% colonización intermitente y 53,12% infección bronquial crónica); Staphylococcus aureus (SA) en 11 pacientes (15,62% primoinfección, 9,37% colonización intermitente, 12,5% infección bronquial crónica) y Staphylococcus aureus meticilina resistente en 7 pacientes (1 con
primoinfección y 6 con infección bronquial crónica). Otros gérmenes identificados con
mas frecuencia fueron: Aspergillus fumigatus en 5 pacientes (1 de ellos desarrolló aspergilosis broncopulmonar alérgica), micobacterias no tuberculosas (M. abscessus) en 2 pacientes, Achromobacter xylodoxidans en 1 paciente y Burkholderia cepacia en 1 paciente.
Entre las complicaciones extrapulmonares destacan: insuficiencia pancreática exocrina en 26 pacientes (81,25%), alteración metabolismo óseo en 13 pacientes (40,62%), poliposis nasosinusal en 11 pacientes (34,37%), intolerancia hidrocarbonada en 6 pacientes (18,75%), hepatopatía en 4 pacientes, desnutrición en 6 pacientes (18,75%), diabetes relacionada con FQ en 2 pacientes (6,25%) e hipertensión pulmonar en 2 pacientes (6,25%).
Conclusiones
La población de pacientes FQ adultos va en aumento siendo de vital importancia la monitorización de estos pacientes en consulta para tratar precozmente las posibles complicaciones pulmonares y digestivas asociadas a FQ que puedan surgir mejorando a su vez el pronóstico.
