Autores
M. Arroyo Varela, R. Larrosa Jiménez, R. Bautista Moreno, J. Gómez Maldonado, J.L. de la Cruz Ríos, M.A. Cobo Dols, M.G. Claros Díaz
Introducción
El cáncer de pulmón es el más frecuente y el más mortal a nivel mundial. En la actualidad, el tratamiento está dirigido a actuar sobre dianas terapéuticas, que debemos buscar tanto en los genes que codifican proteínas como en cualquier ARN que se exprese en la célula. Generalmente se buscan mutaciones en el ADN que sean iniciadoras o actúen como factores diferenciales en la evolución del cáncer. En esta ocasión vamos a centrarnos en los perfiles de expresión génica del cáncer microcítico de pulmón.
Metodología
Hemos buscado datos de tejido tumoral y sano adyacente de cáncer microcítico de pulmón, encontrando el conjunto de datos con identificador EGAS00001000334 en el European Genome-phenome Archive (EGA). Tras solicitar el acceso disponemos de 34 muestras pertenecientes a 17 pacientes. Estos datos han sido procesados mediante un flujo de trabajo que conlleva la limpieza de las secuencias, el mapeo contra el genoma humano de referencia hg38, y el cálculo de la expresión diferencial entre ambos tejidos utilizando el pipeline de tuxedo, que incluye la ejecución de cufflink para medir la expresión, cuffdiff para comparar las distintas expresiones, y cummerbund, paquete de software estadístico R.
Resultados
Hemos identificado 4863 genes diferencialmente expresados (genesDE) con un FDR<0.05. De todos los genesDE existen tres que se expresan en 14 de las 17 muestras de tejido sano y en ninguna del tumoral, (LOC101928919, GUCA2A, LOC102723823). Además, hemos identificado cuatro genes con un valor de expresión medido en veces de cambio (FClog2)< -8 (CHIAP2,SFTPC,CYP1A1,CSF3) y siete con un FClog2>7 (DEFA5,DBX1,GFY,POU4F3,FLJ26245,RP11-474D1.3,LINC00545). El gen CSF3 (colony stimulating factor 3), que presenta un mayor valor de expresión diferencial, ha sido ya definido como iniciador y regulador de los procesos de colonización metastásicos.
Conclusiones
Mediante este estudio hemos logrado concoer los perfiles de expresión génica en el cáncer microcítico de pulmón. Cada día está adquiriendo mayor importancia la genética a nivel de cáncer de pulmón, siendo necesario conocer sus peculiaridades, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, pudiendo ser la base para desarrollar nuevos métodos de diagnósticos menos cruentos. Los genesDE identificados en este estudio podrían ser utilizados como base para el diseño de estos nuevos biomarcadores.
