Autores
F. Casas Maldonado, B. l¡Lara Gallego, C. Esquinas López, MT Martínez Martínez, A. Bustamante Ruiz, S.Curi Chércoles, en representación de los miembros del REDAAT
Introducción
Introducción: El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una condición hereditaria que en su forma homocigota ZZ predispone el desarrollo de enfisema y hepatopatía. Por la frecuencia génica demostrada en España se esperarían 12000 individuos PiZZ y en Andalucía 1958, con una prevalencia estimada de 22/100000 pero la tasa de registrados es <2/100000. El Registro español de pacientes con DAAT (REDAAT) se fundó en 1993 con el objetivo de conocer las características y la frecuencia del DAAT en España e incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad. Desde 2001 se dispone de registro online.
Objetivo: Evaluar la evolución del registro de casos en Andalucía en los últimos 11 años (2005-2016).
Metodología
Análisis descriptivo de los individuos con DAAT (fenotipo PiZZ, PiSZ y variantes raras) en España y Andalucía, registrados en la base de datos del REDAAT.
Resultados
Actualmente el REDAAT cuenta con 657 pacientes. Un 75% son Pi ZZ, un 20% PiSZ y el 5% restante portadores de variantes raras. Un 60% son hombres con una edad media de 56,6 años (DE=18,5) y un 9% son fumadores activos. El FEV1 es de 0,97 L (DE=1,34), FVC= 2,09 L (DE=1,92). Un 70% de los individuos presentan enfisema, un 40% bronquitis crónica y un 30% bronquiectasias. El 19% ha seguido tratamiento con AAT IV. En 2005 el REDAAT contaba con 256 casos registrados, 371 en 2010 y 657 en 2016, con una tasa de 0,58, 0,79 y 1,41/100000 hab., respectivamente. Andalucía aportaba al REDAAT 15 pacientes en 2005 (5,8%), 22 en 2010 (5,9%) y 73 (11,11%) en 2016, con una tasa de registrados de 0,17, 0,26 y 0,87/100000 hab., respectivamente. Cataluña (120), Madrid (86) y Galicia (84) son las comunidades que más casos han registrado aunque la tasa de registrados (casos/100000 hab.) es mayor en Cantabria (8,25), Asturias (3,62) y Navarra (3,59). Desde 2010 a 2016 (tabla 1) se observa una pendiente ascendente en el diagnóstico de pacientes siendo Navarra (6 a 23 casos), Andalucía (22 a 73 casos) y Valencia (11 a 30 casos) las que más han crecido aportando el 3,5%, 11,11% y 4,57% de los pacientes al REDAAT, respectivamente.
Conclusiones
1. El déficit de AAT es una enfermedad de elevado infradiagnóstico.
2. En los últimos 6 años se ha acelerado el diagnóstico de pacientes debido a una mayor visibilidad del DAAT en congresos médicos y en revistas científicas, lo que está contribuyendo a un mejor conocimiento del DAAT por especialistas en neumología.
3. El crecimiento del diagnóstico ha sido mayor en Navarra, Andalucía y Valencia.
