Autores
I. Delgado Pecellín, L. Carrasco Hernández , E. Quintana Gallego, JP. González Valencia, C. Calero Acuña
Introducción
Andalucía dispone de un programa de cribado neonatal para fibrosis quística (CNFQ) desde Mayo 2011 basado en la determinación de tripsina inmunorreactiva (TIR). El objetivo del presente trabajo fue analizar el número de niños sometidos al CNFQ y el resultado del mismo desde su inicio hasta diciembre 2012 en Andalucía Occidental.
Metodología
El protocolo del CNFQ consistía en la doble cuantificación de TIR entre el 3º-5º día de vida. Si resulta igual o superior a 60 ng/ml se repetía a los 25-28 días de vida. Si la 2ª TIR es igual o superior a 40 ng/ml se realiza al paciente un test del sudor. En el presente estudio observacional se revisaron los valores de TIR de todos los pacientes sometidos a CNFQ así como la evaluación del test del sudor de aquellos pacientes con TIR/TIR elevadas, aportándose datos de la rentabilidad del CNFQ.
Resultados
Durante el periodo de estudio se han realizado CNFQ en un total de 79.421 niños. De ellos, 160 han presentado TIR/TIR elevadas (0.20%). De los 160 RN con CNFQ positivo, 7 fueron finalmente diagnosticados de FQ. Además, hubo 2 pacientes con CNFQ negativos a los que se les realizó test del sudor por tratarse de gemelos univitelinos de pacientes diagnosticados de FQ. La edad media de diagnóstico fue de 2.9 meses. La sensibilidad encontrada en el programa de CNFQ ha sido de 78%. Hemos obtenido una especificidad del 99,99%. El VPP del CNFQ fue de 4,37% frente a un VPN de 99,9%. La tasa de falsos negativos fue de 0,22.
Conclusiones
El CNFQ mediante doble determinación de TIR parece ser un buen método para detectar precozmente nuevos casos de FQ. No debemos bajar el nivel de sospecha clínica de FQ en aquellos niños con CNFQ negativo.
