Autores
A. Pérez Aragón, G. Lobo Támer, P. Garófano Plazas, MA. López Casado, F. Casas Maldonado, J. Romero Gonzalez, A. Pérez de la Cruz
Introducción
Las manifestaciones clínicas en la fibrosis Quística (FQ) son muy variadas, sobre todo su gravedad y, como numerosos estudios ponen de manifiesto, probablemente relacionado con la afectación genética que asocie. OBJETIVOS: Analizar los pacientes diagnosticados de FQ en nuestra área de influencia, desde los dos hasta los 62 años y relacionar la afectación genética con la afectación respiratoria, digestiva y estado nutricional en la actualidad.
Metodología
Estudio transversal, de los pacientes afectos de FQ. Se ha realizado valoración nutricional (peso, talla, circunferencia braquial, perímetro muscular braquial y pliegues cutáneos, índice de masa corporal, albúmina y prealbúmina), función hepática (Bilirrubina, GOT, GPT, GGT, T. de Protrombina), genética y exploración clínica con pruebas de función respiratoria (FVC, FEV1) y estudio mediante eco-Doppler hepatobiliar por un ecografista especializado. Seguimiento a los dos años.
Resultados
De los 33 pacientes, 14 son mujeres y 19 varones, con edades comprendidas entre los 2 y 62 años. 14 de ellos presentaron alteraciones en la ecografía abdominal, sin encontrar hallazgos ecográficos de HTP. De los 14 pacientes con afectación hepática, 5 eran homocigotos para la mutación ∆F508 y en 4 heterocigotos para la misma coincidiendo con un diagnóstico tardío. La afectación más severa fue en los pacientes homocigotos de mayor edad (3 varones y 1 mujer) y en los diagnosticados tardíamente (4 y 11 años hombre y mujer respectivamente). En cuanto a los parámetros bioquímicos de función hepática, no hemos encontrado correlación con los hallazgos ecográficos ni relación con la gravedad. En el grupo con alteraciones ecográficas, la ingesta en la mitad de los pacientes fue inferior a las recomendaciones nutricionales, cuantificándose un exceso de ácidos grasos saturados (13,8%) en la dieta. Respecto a la afectación respiratoria, la presencia de poliposis nasal estaba presente en dos pacientes con otra mutación heterocigoto, presentando afectación importante del FVC y FEV1 los homocigotos ∆F508, aunque sin evidenciar significación estadística, probablemente por la pequeña muestra. Llama la atención que el apoyo familiar no parece influir en conseguir unos hábitos alimentarios adecuados, sobre todo en la adolescencia.
Conclusiones
1. La presencia del gen ∆F508 en homocigosis, está presente en todos nuestros pacientes con afectación bilio-pancreática y respiratoria antes de la adolescencia, aunque sin poder evidenciar significado estadístico, probablemente por la pequeña muestra. 2. Hemos tenido 4 pacientes desnutridos, y 5 con riesgo nutricional que mejoraron tras intervención nutricional adecuada. 3. Insistir en la importancia del diagnostico precoz e intervención nutricional para lograr mejorías a largo plazo y demorar la aparición de las temidas complicaciones. Implicación de la familia, quizá con mejor asesoramiento técnico.
