Autores
M.C. Escobedo Pajares,, C. Olveira Fuster,, F. Espíldora Hernández,, G. Olveira Fuster ,, E. Casado Miranda,, A. Dorado Galindo,, J.L. De La Cruz Ríos
Introducción
La fibrosis quística atípica (FQA) es una variante fenotípica de la fibrosis quística (FQ) que ocurre en sujetos con clínica compatible con la FQ, con al menos una mutación compatible, pero en los que no se cumplen estrictamente los criterios diagnósticos de la FQ. Se ha propuesto recientemente que la medida de los ácidos grasos de los fosfolípidos plasmáticos (AGFP) puede ser útil en el diagnóstico de la FQ; no obstante se desconoce su posible utilidad en la FQA
Metodología
Comparar las características clínicas, antropométricas, dietéticas, de laboratorio, espirométricas y radiológicas en sujetos adultos con FQ (n=55) y en pacientes con FQA (n=16). También seleccionamos una muestra de adultos sanos (de igual sexo, edad y composición corporal) procedentes de un estudio poblacional para comparar el perfil de AGFP con los FQ y FQA
Resultados
Los sujetos con fibrosis quística atípica comparados con los paciente con FQ, presentaron diferencias significativas en cuanto a la edad (24,0±8,7 vs 36,6±13,9), edad al diagnóstico (9,6±12,9 vs 30,2±26,5), test del sudor (conductividad mml/l)(109±13,4 vs 67,3±22,2), NIH score (69±21 vs 90±11), Bahlla score (14,8±4 vs 19,2 ±3,5) FEV1(%)(59,6±26,2 vs 78,9±21,6), colesterol total (127±26 vs 175,9±32,7 mg/dl) e IMC (24,6±5 vs 21,5±4). No encontramos diferencias entre los pacientes con FQ y FQA en ninguno de los AGFP estudiados, ni en la glucemia, insulinemia o péptido C. La ingesta calórica fue significativamente superior en los pacientes con FQ vs FQA, aunque la distribución calórica de los macronutrientes no fue diferente. Comparado con los controles, los porcentajes de ácidos grasos (de los fosfolípidos séricos) esteárico y total de saturados fue significativamente mayor en los pacientes con FQ y con FQA, mientras que los niveles de docosahexaenoico, poliinsaturados totales, n-3 y n-6 fueron significativamente menores
Conclusiones
A pesar de que las características clínicas son claramente diferentes a los de la FQ típica, el perfil de los ácidos grasos de los fosfolípidos en suero es similar en ambas entidades y claramente diferente de los controles, por lo que no parece útil para diferenciar ambas etidades
