IMPORTANCIA DE LOS POLIMORFISMOS DE LA CICLOOXIGENASA-2 EN LA PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA SARCOIDOSIS.
AUTORES
J.L. Lopez-Campos, D. Rodriguez Rodriguez, E. Rodriguez Becerra, I. Alfageme, J. Fernandez Guerra, F.J. García Hernandez, A. Casanova, J. Fernandez de Córdoba
INTRODUCCIÓN
Estudiar la posible relación entre las manifestaciones clínicas de la sarcoidosis y los polimorfismos del gen de la ciclooxigenasa-2 (COX-2).
METODOLOGÍA
Estudio multicéntrico observacional transversal en el que participaron 7 hospitales de España. Se incluyeron pacientes diagnosticados de sarcoidosis según criterios internacionales. De cada caso se recogió edad, sexo, método diagnóstico, enzima convertidora de angiotensina, pruebas de función respiratoria, estadio radiológico y clínica del paciente en el momento del diagnóstico. Los hallazgos clínicos se agruparon en respiratorios y sistémicos. Los estudios genéticos se realizaron a partir del ADN obtenido de linfocitos de sangre periférica. El ADN se amplificó mediante PCR convencional y los polimorfismos fueron analizados por sondas de hibridación fluorescentes y curvas de disociación. Se determinaron 4 variantes alélicas del gen de la COX-2: COX2.5909 T>G, COX2.8473 T>C, COX2.926 G>C y COX2.3050 G>C.
RESULTADOS
La muestra se compuso de 131 casos de sarcoidosis (63 hombres; edad: 47 ± 15 años), todos con diagnóstico histológico menos 5 casos. El polimorfismo COX2.3050G>C en homocigosis resultó estar significativamente presente entre los pacientes con manifestaciones sistémicas frente al resto de pacientes (4,6% vs 0%; p = 0,045). La presencia de manifestaciones sistémicas de la enfermedad estuvo significativamente asociada a los pacientes portadores del alelo C de dicho polimorfismo (34,4% vs. 18,6%; p = 0,031; OR: 2,3; IC 95%: 1,03 – 5,12). El resto de polimorfismos estudiados no estuvieron relacionados con la expresión clínica de la enfermedad.
CONCLUSIONES
La presencia de manifestaciones sistémicas parece estar relacionada con los portadores del alelo C del polimorfismo COX2.3050G>C de la COX-2.
